link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2018 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 


Kuva: 123 RF

Tuore tutkimus tuo lisätietoa aivojen toiminnallisista muutoksista, jotka ovat yhteydessä autismikirjon häiriöihin. Tulosten avulla voidaan tunnistaa tekijöitä, jotka liittyvät autismikirjon häiriön ja sen liitännäissairauksien yksilölliseen ilmenemiseen.

Autismikirjon häiriöiden on todettu liittyvän satoihin erilaisiin geneettisiin muutoksiin, joiden avulla on voitu tunnistaa autismissa häiriintyneitä solunsisäisiä tapahtumaketjuja ja molekylaarisia signalointiteitä.

Moni autismikirjoon yhdistyvä geenimuutos on geenissä, joka tuottaa hermosolujen välisten yhteyksien, eli synapsien, toiminnan kannalta merkittävää proteiinia. Kehitykselliseen häiriöön liittyvät geenivirheet ovat usein geeneissä, jotka ovat tärkeitä aivojen kehityksen kannalta.

Vastikään Stem Cell Reports -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa Helsingin yliopiston tutkijat tarkastelivat autismikirjon häiriöihin liittyvien signalointiteiden häiriöitä potilaskohtaisista veri- tai ihokudoksista indusoiduista kantasoluista erilaistetuissa hermoston soluissa. Tutkimuksessa mallisairautena käytetyssä Fragile X-oireyhtymässä (Frax) havaittiin jänniteherkän L-tyypin kalsiumkanavan toiminnallisia muutoksia.

FraX on yleisin perinnöllisen älyllisen kehitysvammaisuuden syy ja autismikirjon variantti.

- Geneettisissä tutkimuksissa L-tyypin kalsiumkanava on aikaisemmin yhdistetty autismiin ja kanavan toiminnallinen häiriö sopii yhdistämään geneettisissä tutkimuksissa todettujen muutosten vaikutuksia hermoverkkojen syntyyn ja toiminnan muutoksiin autismin kirjon häiriöissä, sanoo akatemiatutkija Maija Castrén Helsingin yliopistosta.

Uusi tutkimushavainto lisää ymmärrystämme hermoston kehityksellisistä häiriöistä ja tarjoaa mahdollisuuden jatkotutkimukselle, jonka avulla voidaan tunnistaa niitä tekijöitä, jotka yksilökohtaisesti lisäävät tai vähentävät hermoston herkkyyttä autismikirjon häiriön ja sen moninaisten neuropsykiatristen liitännäissairauksien ilmenemiselle.

- Vaikka toiminnalliset muutokset tulevat esiin selkeästi samankaltaisina kehitykselliseen häiriöön liittyen, ilmenee kantasoluviljelmissä paljon yksilöllistä vaihtelua, jonka voidaan ajatella säätelevän geenimuutosten vaikutuksia ilmiasuun kunkin henkilön kohdalla, Castrén tarkentaa.

Al­ku­pe­räi­nen jul­kai­su:
Increased calcium influx through L-type calcium channels in human and mouse neural progenitors lacking fragile X mental retardation protein, Stem Cell Reports, DOI: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003

Ai­kai­sem­pi tut­ki­mus:
Kantasolututkimus auttaa löytämään kohdennettuja hoitoja aivosairauksiin

Yh­teys­tie­dot:
Dosentti Maija Castrén, maija.castren@helsinki.fi, puh. 050 4145711

Teksti: Meilahden kampuksen viestintä, comms-meilahti@helsinki.fi

30.11.2018/kv


Kuva: 123 RF

Tuore tutkimus tuo lisätietoa aivojen toiminnallisista muutoksista, jotka ovat yhteydessä autismikirjon häiriöihin. Tulosten avulla voidaan tunnistaa tekijöitä, jotka liittyvät autismikirjon häiriön ja sen liitännäissairauksien yksilölliseen ilmenemiseen.

Autismikirjon häiriöiden on todettu liittyvän satoihin erilaisiin geneettisiin muutoksiin, joiden avulla on voitu tunnistaa autismissa häiriintyneitä solunsisäisiä tapahtumaketjuja ja molekylaarisia signalointiteitä.

Moni autismikirjoon yhdistyvä geenimuutos on geenissä, joka tuottaa hermosolujen välisten yhteyksien, eli synapsien, toiminnan kannalta merkittävää proteiinia. Kehitykselliseen häiriöön liittyvät geenivirheet ovat usein geeneissä, jotka ovat tärkeitä aivojen kehityksen kannalta.

Vastikään Stem Cell Reports -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa Helsingin yliopiston tutkijat tarkastelivat autismikirjon häiriöihin liittyvien signalointiteiden häiriöitä potilaskohtaisista veri- tai ihokudoksista indusoiduista kantasoluista erilaistetuissa hermoston soluissa. Tutkimuksessa mallisairautena käytetyssä Fragile X-oireyhtymässä (Frax) havaittiin jänniteherkän L-tyypin kalsiumkanavan toiminnallisia muutoksia.

FraX on yleisin perinnöllisen älyllisen kehitysvammaisuuden syy ja autismikirjon variantti.

- Geneettisissä tutkimuksissa L-tyypin kalsiumkanava on aikaisemmin yhdistetty autismiin ja kanavan toiminnallinen häiriö sopii yhdistämään geneettisissä tutkimuksissa todettujen muutosten vaikutuksia hermoverkkojen syntyyn ja toiminnan muutoksiin autismin kirjon häiriöissä, sanoo akatemiatutkija Maija Castrén Helsingin yliopistosta.

Uusi tutkimushavainto lisää ymmärrystämme hermoston kehityksellisistä häiriöistä ja tarjoaa mahdollisuuden jatkotutkimukselle, jonka avulla voidaan tunnistaa niitä tekijöitä, jotka yksilökohtaisesti lisäävät tai vähentävät hermoston herkkyyttä autismikirjon häiriön ja sen moninaisten neuropsykiatristen liitännäissairauksien ilmenemiselle.

- Vaikka toiminnalliset muutokset tulevat esiin selkeästi samankaltaisina kehitykselliseen häiriöön liittyen, ilmenee kantasoluviljelmissä paljon yksilöllistä vaihtelua, jonka voidaan ajatella säätelevän geenimuutosten vaikutuksia ilmiasuun kunkin henkilön kohdalla, Castrén tarkentaa.

Al­ku­pe­räi­nen jul­kai­su:
Increased calcium influx through L-type calcium channels in human and mouse neural progenitors lacking fragile X mental retardation protein, Stem Cell Reports, DOI: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003

Ai­kai­sem­pi tut­ki­mus:
Kantasolututkimus auttaa löytämään kohdennettuja hoitoja aivosairauksiin

Yh­teys­tie­dot:
Dosentti Maija Castrén, maija.castren@helsinki.fi, puh. 050 4145711

Teksti: Meilahden kampuksen viestintä, comms-meilahti@helsinki.fi

30.11.2018/kv