link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2020 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

Sama geenivirhe aiheuttaa Pompen taudin sekä koirille että ihmisille

Professori Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä on osoittanut, että sama geenivirhe aiheuttaa Pompen tautina tunnetun vakavan rappeutumasairauden sekä ihmisillä että koirilla.

Pompen tauti on harvinainen sairaus, jossa elimistöstä kokonaan tai osittain puuttuu ?-glukosidaasi-entsyymi: tämä entsyymi pilkkoo solujen rakennusaineena käytettävän glykogeenin takaisin glukoosiksi. Pilkkoutumaton glykogeeni kertyy elimistöön ja alkaa vähitellen rappeuttaa lihasten toimintaa.

Ihmisten Pompen taudin taustalla on virhe ?-glukosidaasi-entsyymiä tuottavassa geenissä; kaikkiaan näitä virheitä tunnetaan jo noin kolmesataa. Sairastuakseen lapsen on saatava virheellinen geeni kummaltakin vanhemmaltaan.

Pompen tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta sen oireita voidaan lievittää ja taudin kulkua ainakin jossain määrin hidastaa entsyymikorvaushoidolla. Tyypillisiä oireita ovat velttous, imemis- ja nielemisvaikeudet, laajentunut sydän ja hengitysvaikeudet. Ilman hoitoa Pompen tautia sairastavat lapset menehtyvät usein jo alle vuoden ikäisinä.

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä on nyt osoittanut, että lappalaiskoirilla - ryhmään kuuluvat suomenlapinkoira, ruotsinlapinkoira ja lapinporokoira - esiintyvä Pompen tauti johtuu saman geenin virheestä kuin ihmisenkin sairaus. Tutkimus on julkaistu PLoS ONE -tiedelehdessä.

- Tiesimme aikaisempien tutkimusten perusteella, mikä entsyymi on viallinen Pompen tautiin sairastuneilla ihmisillä, joten meillä oli selvä ehdokasgeeni koiratutkimuksiimme, Lohi toteaa.

Sama sairaus, sama syy

Sairailla koiranpennuilla ensimmäiset oireet ilmenevät noin seitsemän kuukauden iässä. Tyypillisiä oireita ovat etenevä lihasheikkous sekä laajentunut ruokatorvi ja sydän. Sairastunut koira ei yleensä elä kahta vuotta.

Koirilta löydetty geenivirhe on sama kuin yksi ihmisillä raportoiduista 300 geenivirheestä. Samoin kuin imeväisiän Pompen tautia sairastavilla lapsipotilailla, myöskään Pompen tautia sairastavilla koiranpennuilla ?-glukosidaasi-entsyymi ei toimi lainkaan.

Sairaat pennut olivat perineet geenivirheen kummaltakin vanhemmaltaan; vanhemmat olivat geenivirheen kantajia ja ei-sairastuneet pentuesisaret joko kantajia tai terveitä. Geenivirheen kantajia on noin viisi prosenttia suomenlapinkoirista ja kaksi prosenttia lapinporokoirista.

Ruotsinlapinkoirista geenivirheen kantajia ei löytynyt; otos oli kuitenkin huomattavasti pienempi kuin kahden muun rodun kohdalla.

- On mahdollista, että pieneen otokseen ei sattumalta osunut yhtään kantajaa, mutta saattaa olla niinkin, että kantajat ovat karsiutuneet populaatiosta voimakkaan jalostusvalinnan seurauksena, arvelee tutkija Eija Seppälä.

Geenilöydön myötä koirien Pompen taudille on kehitetty geenitesti, jota voidaan käyttää sekä diagnoosin varmistamiseen että jalostuksen apuvälineenä.

Teksti: Päivi Lehtinen

20.2.2013/kv

Sama geenivirhe aiheuttaa Pompen taudin sekä koirille että ihmisille

Professori Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä on osoittanut, että sama geenivirhe aiheuttaa Pompen tautina tunnetun vakavan rappeutumasairauden sekä ihmisillä että koirilla.

Pompen tauti on harvinainen sairaus, jossa elimistöstä kokonaan tai osittain puuttuu ?-glukosidaasi-entsyymi: tämä entsyymi pilkkoo solujen rakennusaineena käytettävän glykogeenin takaisin glukoosiksi. Pilkkoutumaton glykogeeni kertyy elimistöön ja alkaa vähitellen rappeuttaa lihasten toimintaa.

Ihmisten Pompen taudin taustalla on virhe ?-glukosidaasi-entsyymiä tuottavassa geenissä; kaikkiaan näitä virheitä tunnetaan jo noin kolmesataa. Sairastuakseen lapsen on saatava virheellinen geeni kummaltakin vanhemmaltaan.

Pompen tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta sen oireita voidaan lievittää ja taudin kulkua ainakin jossain määrin hidastaa entsyymikorvaushoidolla. Tyypillisiä oireita ovat velttous, imemis- ja nielemisvaikeudet, laajentunut sydän ja hengitysvaikeudet. Ilman hoitoa Pompen tautia sairastavat lapset menehtyvät usein jo alle vuoden ikäisinä.

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä on nyt osoittanut, että lappalaiskoirilla - ryhmään kuuluvat suomenlapinkoira, ruotsinlapinkoira ja lapinporokoira - esiintyvä Pompen tauti johtuu saman geenin virheestä kuin ihmisenkin sairaus. Tutkimus on julkaistu PLoS ONE -tiedelehdessä.

- Tiesimme aikaisempien tutkimusten perusteella, mikä entsyymi on viallinen Pompen tautiin sairastuneilla ihmisillä, joten meillä oli selvä ehdokasgeeni koiratutkimuksiimme, Lohi toteaa.

Sama sairaus, sama syy

Sairailla koiranpennuilla ensimmäiset oireet ilmenevät noin seitsemän kuukauden iässä. Tyypillisiä oireita ovat etenevä lihasheikkous sekä laajentunut ruokatorvi ja sydän. Sairastunut koira ei yleensä elä kahta vuotta.

Koirilta löydetty geenivirhe on sama kuin yksi ihmisillä raportoiduista 300 geenivirheestä. Samoin kuin imeväisiän Pompen tautia sairastavilla lapsipotilailla, myöskään Pompen tautia sairastavilla koiranpennuilla ?-glukosidaasi-entsyymi ei toimi lainkaan.

Sairaat pennut olivat perineet geenivirheen kummaltakin vanhemmaltaan; vanhemmat olivat geenivirheen kantajia ja ei-sairastuneet pentuesisaret joko kantajia tai terveitä. Geenivirheen kantajia on noin viisi prosenttia suomenlapinkoirista ja kaksi prosenttia lapinporokoirista.

Ruotsinlapinkoirista geenivirheen kantajia ei löytynyt; otos oli kuitenkin huomattavasti pienempi kuin kahden muun rodun kohdalla.

- On mahdollista, että pieneen otokseen ei sattumalta osunut yhtään kantajaa, mutta saattaa olla niinkin, että kantajat ovat karsiutuneet populaatiosta voimakkaan jalostusvalinnan seurauksena, arvelee tutkija Eija Seppälä.

Geenilöydön myötä koirien Pompen taudille on kehitetty geenitesti, jota voidaan käyttää sekä diagnoosin varmistamiseen että jalostuksen apuvälineenä.

Teksti: Päivi Lehtinen

20.2.2013/kv