link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2020 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

Geenitieto tulee - oletko valmis?

Yhteiskunnassa on varauduttu huonosti tilanteeseen, jossa yksittäisistä ihmisistä alkaa uusien tutkimusmenetelmien ansiosta kertyä suuria määriä geenitietoa, sanoo akatemiaprofessori Lauri Aaltonen.

- Kysymys ei ole jostakin tulevaisuudessa tapahtuvasta asiasta, vaan elämme jo nyt keskellä tätä uutta geenitiedon tulvaa. Viimeistään nyt pitäisi alkaa toden teolla luomaan infrastruktuuria tämän tiedon hyödyntämiselle, professori Lauri Aaltonen toteaa.

Ihmisen perimän avaaminen ja DNA-sirututkimus merkitsivät suurta muutosta yksilöä koskevan geenitiedon saatavuuteen ja hyödyntämiseen. Vieläkin suuremman muutoksen on tuonut tullessaan mahdollisuus lukea yksittäisen ihmisen koko perimä läpi lyhyessä ajassa ja kohtuullisella hinnalla. Yhtäkkiä yksittäisiä ihmisiä koskevaa geenitietoa on alkanut kertyä valtavalla vauhdilla.

- Tämä on sekä valtava haaste että valtava mahdollisuus terveydenhuollolle, Aaltonen sanoo.

Aaltosen johtamassa Suomen Akatemian syöpägenetiikan huippuyksikössä yksittäisen ihmisen koko perimän sekvensointi on jo arkipäivää.

- Olemme tähän mennessä tehneet koko perimän sekvensointeja yli kaksisataa. Yhden koko perimän sekvensoinnin hinta on nyt 3 000 euroa, ja hinta laskee koko ajan; raha ei enää ole este tämän menetelmän käyttämiselle paitsi tutkimustarkoituksessa myös laajemmin vaikkapa syöpädiagnostiikassa.

Ongelma - jos sen sellaiseksi katsoo - on se, että koko genomin sekvensoimisessa kertyy etsityn syöpään liittyvän geenitiedon lisäksi valtava määrä muutakin yksilöllistä geenitietoa. Mitä tälle "sivutuotteena" syntyvälle tiedolle tehdään? Aaltonen kysyy.

- Yhteiskunnassa ja terveydenhuollossa ei ole varauduttu tähän tilanteeseen. Meillä ei ole pelisääntöjä eikä tarvittavaa infraa.

Aaltonen itse kannattaa menettelyä, jossa koko genomien sekvensoinnin jälkeenkin tutkittavalle annettaisiin vain hänen terveytensä kannalta oleellisin tieto.

- Tutkittavalle kerrotaan se tieto, minkä takia sekvensointi on tehty - esimerkiksi kantaako hän perinnöllisen syövän riskigeeniä vai ei. Mielestäni tässä tilanteessa ei ole syytä kaikkia perimästä löytyneitä "alzheimereita" kertoa, koska henkilö ei sellaisesta tiedosta mitenkään hyödy.

Tutkimuksessa paljastuu kuitenkin aina myös sellaista tietoa, jolla on ainakin jonkin verran käytännön merkitystä henkilön terveydelle.

- Ajatellaan nyt vaikka että hän kantaa geenimuotoa, joka vaikuttaa lääkeainemetaboliaan ja voi aiheuttaa vaaratilanteen ellei sitä tiedetä. Tällaisen tiedon voisi mielestäni myös tutkittavan luvalla hyödyntää ja liittää suoraan henkilön terveystietoihin, josta se tarvittaessa löytyy.

Tutkimuksissa on havaittu, että geenitieto on hyvin siedetty silloin, kun se koskee sairautta, johon on olemassa ehkäisykeino.

- Sellaisessa tilanteessa tiedon saamisessa on järkeä ja sen vuoksi ihmisen on sitä helpompi käsitellä. Hyvä esimerkki tästä on perinnöllinen paksusuolisyöpä: jos ihminen saa tietää kantavansa syöpägeeniä, hän voi käydä säännöllisessä seurannassa ja sairaus pystytään paljolti ehkäisemään.

Geneettisen riskiarvion perusteella onkin mahdollista kohdentaa seulontoja riskiväestöön sen sijaan että tehtäisiin kallista koko väestön seulontaa, Aaltonen huomauttaa.

Kuka tahansa ihminen voi jo tällä hetkellä yhteyslääkärin välityksellä ostaa koko genominsa sekvensoinnin yksityiseltä yritykseltä noin 7 000 eurolla. Saatavilla on paitsi raakamuodossa olevaa dataa myös sen perustulkintaa. Ihmisiä ohjeistetaan esittämään geenitietonsa omalle lääkärilleen, jotta tämä integroisi sen hänen terveystietoihinsa.

- Vielä ei terveyskeskuksissa parveile väkeä geenisekvenssilakana kainalossaan, mutta entäpä sitten kun perimänsä saa luetuksi 50 eurolla?

Syöpägenetiikan tutkimuksen huippuyksikkö

Teksti: Päivi Lehtinen

16.1.2013/kv

Geenitieto tulee - oletko valmis?

Yhteiskunnassa on varauduttu huonosti tilanteeseen, jossa yksittäisistä ihmisistä alkaa uusien tutkimusmenetelmien ansiosta kertyä suuria määriä geenitietoa, sanoo akatemiaprofessori Lauri Aaltonen.

- Kysymys ei ole jostakin tulevaisuudessa tapahtuvasta asiasta, vaan elämme jo nyt keskellä tätä uutta geenitiedon tulvaa. Viimeistään nyt pitäisi alkaa toden teolla luomaan infrastruktuuria tämän tiedon hyödyntämiselle, professori Lauri Aaltonen toteaa.

Ihmisen perimän avaaminen ja DNA-sirututkimus merkitsivät suurta muutosta yksilöä koskevan geenitiedon saatavuuteen ja hyödyntämiseen. Vieläkin suuremman muutoksen on tuonut tullessaan mahdollisuus lukea yksittäisen ihmisen koko perimä läpi lyhyessä ajassa ja kohtuullisella hinnalla. Yhtäkkiä yksittäisiä ihmisiä koskevaa geenitietoa on alkanut kertyä valtavalla vauhdilla.

- Tämä on sekä valtava haaste että valtava mahdollisuus terveydenhuollolle, Aaltonen sanoo.

Aaltosen johtamassa Suomen Akatemian syöpägenetiikan huippuyksikössä yksittäisen ihmisen koko perimän sekvensointi on jo arkipäivää.

- Olemme tähän mennessä tehneet koko perimän sekvensointeja yli kaksisataa. Yhden koko perimän sekvensoinnin hinta on nyt 3 000 euroa, ja hinta laskee koko ajan; raha ei enää ole este tämän menetelmän käyttämiselle paitsi tutkimustarkoituksessa myös laajemmin vaikkapa syöpädiagnostiikassa.

Ongelma - jos sen sellaiseksi katsoo - on se, että koko genomin sekvensoimisessa kertyy etsityn syöpään liittyvän geenitiedon lisäksi valtava määrä muutakin yksilöllistä geenitietoa. Mitä tälle "sivutuotteena" syntyvälle tiedolle tehdään? Aaltonen kysyy.

- Yhteiskunnassa ja terveydenhuollossa ei ole varauduttu tähän tilanteeseen. Meillä ei ole pelisääntöjä eikä tarvittavaa infraa.

Aaltonen itse kannattaa menettelyä, jossa koko genomien sekvensoinnin jälkeenkin tutkittavalle annettaisiin vain hänen terveytensä kannalta oleellisin tieto.

- Tutkittavalle kerrotaan se tieto, minkä takia sekvensointi on tehty - esimerkiksi kantaako hän perinnöllisen syövän riskigeeniä vai ei. Mielestäni tässä tilanteessa ei ole syytä kaikkia perimästä löytyneitä "alzheimereita" kertoa, koska henkilö ei sellaisesta tiedosta mitenkään hyödy.

Tutkimuksessa paljastuu kuitenkin aina myös sellaista tietoa, jolla on ainakin jonkin verran käytännön merkitystä henkilön terveydelle.

- Ajatellaan nyt vaikka että hän kantaa geenimuotoa, joka vaikuttaa lääkeainemetaboliaan ja voi aiheuttaa vaaratilanteen ellei sitä tiedetä. Tällaisen tiedon voisi mielestäni myös tutkittavan luvalla hyödyntää ja liittää suoraan henkilön terveystietoihin, josta se tarvittaessa löytyy.

Tutkimuksissa on havaittu, että geenitieto on hyvin siedetty silloin, kun se koskee sairautta, johon on olemassa ehkäisykeino.

- Sellaisessa tilanteessa tiedon saamisessa on järkeä ja sen vuoksi ihmisen on sitä helpompi käsitellä. Hyvä esimerkki tästä on perinnöllinen paksusuolisyöpä: jos ihminen saa tietää kantavansa syöpägeeniä, hän voi käydä säännöllisessä seurannassa ja sairaus pystytään paljolti ehkäisemään.

Geneettisen riskiarvion perusteella onkin mahdollista kohdentaa seulontoja riskiväestöön sen sijaan että tehtäisiin kallista koko väestön seulontaa, Aaltonen huomauttaa.

Kuka tahansa ihminen voi jo tällä hetkellä yhteyslääkärin välityksellä ostaa koko genominsa sekvensoinnin yksityiseltä yritykseltä noin 7 000 eurolla. Saatavilla on paitsi raakamuodossa olevaa dataa myös sen perustulkintaa. Ihmisiä ohjeistetaan esittämään geenitietonsa omalle lääkärilleen, jotta tämä integroisi sen hänen terveystietoihinsa.

- Vielä ei terveyskeskuksissa parveile väkeä geenisekvenssilakana kainalossaan, mutta entäpä sitten kun perimänsä saa luetuksi 50 eurolla?

Syöpägenetiikan tutkimuksen huippuyksikkö

Teksti: Päivi Lehtinen

16.1.2013/kv