link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2019 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

Autismille altistavat sekä perinnölliset että ei-perinnölliset perimän vauriot

Hermosolujen välistä viestintää ohjaavan geeniverkoston vaurioituminen altistaa autismille, osoittaa eurooppalainen yhteistutkimus.

Uusi kansainvälinen tutkimus vahvistaa käsitystä siitä, että hermosolujen välisten liitosten eli synapsien toimintaan vaikuttavissa geeneissä esiintyvät mutaatiot altistavat autismille. Autisteilta löydetyt mutaatiot synapsien syntyyn vaikuttavassa SHANK2-geenissä vähensivät synapsien lukumäärää soluviljelmässä. Lisäksi autisteilla oli mutaatioita useassa eri synapsien toimintaan vaikuttavassa geenissä, joten oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä.

Tutkimuksen suomalaisesta osuudesta vastasi dosentti Irma Järvelän tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta. Tutkimustulokset on julkaistu Plos Genetics -tiedelehdessä.

Autismin kirjon oireyhtymät ovat keskushermoston kehityshäiriöitä, joihin liittyy muun muassa kielen kehityksen häiriö ja heikot sosiaaliset vuorovaikutustaidot sekä elämää hallitsevat rutiinit ja rituaalit. Tunnusomaista on myös epätavallinen reagointi aistiärsykkeisiin. Yleisimmät autismikirjon oireyhtymät ovat infantiili autismi ja Aspergerin oireyhtymä (AS).

Autismikirjoon kuuluvia oireyhtymiä esiintyy noin yhdellä prosentilla väestöstä ja ne ovat kolmesta neljään kertaa yleisempiä pojilla kuin tytöillä. Epidemiologisten ja perhetutkimusten perusteella geneettisillä tekijöillä on merkittävä osuus autismikirjon oireyhtymien synnyssä.

Autismin geenitutkimuksissa on aiemmin havaittu mutaatioita synapsien - hermosolujen välisten liitosten - toimintaan vaikuttavissa geeneissä. Helsingin yliopiston tutkijat ovat nyt yhdessä useiden eurooppalaisten autismitutkijoiden kanssa analysoineet synapsien syntyyn vaikuttavan SHANK2-geenin mutaatioita 455 potilaan ja 431 verrokin muodostamassa aineistossa. Tutkimuksessa oli mukana 99 suomalaista autismiperhettä.

Tulokset osoittivat, että autismista kärsivillä oli selvästi verrokkeja enemmän sellaisia SHANK2-geenin muotoja, joilla on ollut tärkeä merkitys ihmisen evoluutiossa ja jotka olivat yhteydessä alentuneeseen synapsien tiheyteen. SHANK2-geenin puutos ja autismissa aiemmin löydetty kromosomin 15q11-13 muutos löytyivät yhdessä samoilta potilailta.

Tutkimuksessa löytyi geenien kopioluvun muutoksia myös kolmessa muussa tunnetussa autismigeenissä (NLNGN1, CNTN4, PCDHA1-10), jotka vaikuttavat hermosolujen adheesioon eli kiinnittymiseen toisiinsa, sekä nikotiinireseptorigeenissä (CHRNA7), jonka on aiemmin todettu toimivan poikkeavasti autistisen henkilön aivoissa. Lisäksi havaittiin hermosolujen viestintään vaikuttavan CYFIP1-geenin puutos. Kaikki edellä mainitut geenit kuuluvat samaan synapsien toimintaa ohjaavaan geeniverkostoon.
Tyypillisesti autismipotilailta löytyi sekä perinnöllisiä että ei-perinnöllisiä muutoksia edellä mainituissa geeneissä.

"Tämän tutkimuksen tulokset vahvistavat olettamusta, jonka mukaan autismin taustalla on niin sanottu 'multiple hit model' -oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä", sanoo suomalaisen potilasmateriaalin tutkimuksesta vastannut TtM Katri Kantojärvi.

Koko tutkimusta koordinoi Pariisin Pasteur-instituutissa työskentelevä professori Thomas Bourgeron.

Lisätietoja:
TtM Katri Kantojärvi, lääketieteellinen genetiikka, Helsingin yliopisto
Puh. 050 359 8450
Sähköposti: katri.kantojarvi@helsinki.fi

Dosentti Irma Järvelä, lääketieteellinen genetiikka, Helsingin yliopisto
Puh. 050 544 7030
Sähköposti: irma.jarvela@helsinki.fi

Teksti: Päivi Lehtinen

Autismille altistavat sekä perinnölliset että ei-perinnölliset perimän vauriot

Hermosolujen välistä viestintää ohjaavan geeniverkoston vaurioituminen altistaa autismille, osoittaa eurooppalainen yhteistutkimus.

Uusi kansainvälinen tutkimus vahvistaa käsitystä siitä, että hermosolujen välisten liitosten eli synapsien toimintaan vaikuttavissa geeneissä esiintyvät mutaatiot altistavat autismille. Autisteilta löydetyt mutaatiot synapsien syntyyn vaikuttavassa SHANK2-geenissä vähensivät synapsien lukumäärää soluviljelmässä. Lisäksi autisteilla oli mutaatioita useassa eri synapsien toimintaan vaikuttavassa geenissä, joten oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä.

Tutkimuksen suomalaisesta osuudesta vastasi dosentti Irma Järvelän tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta. Tutkimustulokset on julkaistu Plos Genetics -tiedelehdessä.

Autismin kirjon oireyhtymät ovat keskushermoston kehityshäiriöitä, joihin liittyy muun muassa kielen kehityksen häiriö ja heikot sosiaaliset vuorovaikutustaidot sekä elämää hallitsevat rutiinit ja rituaalit. Tunnusomaista on myös epätavallinen reagointi aistiärsykkeisiin. Yleisimmät autismikirjon oireyhtymät ovat infantiili autismi ja Aspergerin oireyhtymä (AS).

Autismikirjoon kuuluvia oireyhtymiä esiintyy noin yhdellä prosentilla väestöstä ja ne ovat kolmesta neljään kertaa yleisempiä pojilla kuin tytöillä. Epidemiologisten ja perhetutkimusten perusteella geneettisillä tekijöillä on merkittävä osuus autismikirjon oireyhtymien synnyssä.

Autismin geenitutkimuksissa on aiemmin havaittu mutaatioita synapsien - hermosolujen välisten liitosten - toimintaan vaikuttavissa geeneissä. Helsingin yliopiston tutkijat ovat nyt yhdessä useiden eurooppalaisten autismitutkijoiden kanssa analysoineet synapsien syntyyn vaikuttavan SHANK2-geenin mutaatioita 455 potilaan ja 431 verrokin muodostamassa aineistossa. Tutkimuksessa oli mukana 99 suomalaista autismiperhettä.

Tulokset osoittivat, että autismista kärsivillä oli selvästi verrokkeja enemmän sellaisia SHANK2-geenin muotoja, joilla on ollut tärkeä merkitys ihmisen evoluutiossa ja jotka olivat yhteydessä alentuneeseen synapsien tiheyteen. SHANK2-geenin puutos ja autismissa aiemmin löydetty kromosomin 15q11-13 muutos löytyivät yhdessä samoilta potilailta.

Tutkimuksessa löytyi geenien kopioluvun muutoksia myös kolmessa muussa tunnetussa autismigeenissä (NLNGN1, CNTN4, PCDHA1-10), jotka vaikuttavat hermosolujen adheesioon eli kiinnittymiseen toisiinsa, sekä nikotiinireseptorigeenissä (CHRNA7), jonka on aiemmin todettu toimivan poikkeavasti autistisen henkilön aivoissa. Lisäksi havaittiin hermosolujen viestintään vaikuttavan CYFIP1-geenin puutos. Kaikki edellä mainitut geenit kuuluvat samaan synapsien toimintaa ohjaavaan geeniverkostoon.
Tyypillisesti autismipotilailta löytyi sekä perinnöllisiä että ei-perinnöllisiä muutoksia edellä mainituissa geeneissä.

"Tämän tutkimuksen tulokset vahvistavat olettamusta, jonka mukaan autismin taustalla on niin sanottu 'multiple hit model' -oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä", sanoo suomalaisen potilasmateriaalin tutkimuksesta vastannut TtM Katri Kantojärvi.

Koko tutkimusta koordinoi Pariisin Pasteur-instituutissa työskentelevä professori Thomas Bourgeron.

Lisätietoja:
TtM Katri Kantojärvi, lääketieteellinen genetiikka, Helsingin yliopisto
Puh. 050 359 8450
Sähköposti: katri.kantojarvi@helsinki.fi

Dosentti Irma Järvelä, lääketieteellinen genetiikka, Helsingin yliopisto
Puh. 050 544 7030
Sähköposti: irma.jarvela@helsinki.fi

Teksti: Päivi Lehtinen