link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2019 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

MS-taudin perimä aukeaa

Laajin koskaan tehty MS-taudin geenitaustaa kartoittava tutkimus on koonnut merkittävää uutta tietoa multippeliskleroosin taustatekijöistä. Yksi elokuussa Nature-lehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistuneista ryhmistä oli professori Janna Saarelan ryhmä Institute of Molecular Medicine Finlandista.

MS-tauti on yksi yleisimpiä nuorten aikuisten neurologisia sairauksia, potilaita on maailmanlaajuisesti noin 2,5 miljoonaa. MS on autoimmuunisairaus, jossa krooninen tulehdus vaurioittaa hermosoluja suojaavaa myeliiniä ja vaikeuttaa impulssien kulkua keskushermostossa.

Viidessätoista maassa tehdyssä geenitutkimuksessa oli mukana noin kymmenentuhannen MS-tautiin sairastuneen ja noin 17 tuhannen terveen kontrolliryhmäläisen DNA.

- Tutkimuksessa havaittiin että lähes kaikki nyt tunnistetut MS-tautiin liittyvät geenit ovat yhteydessä immuunipuolustusjärjestelmään, ja noin kolmasosan niistä on havaittu lisäävän myös muiden autoimmuunitautien riskiä. Myös selvisi, että tautiriskiin vaikuttavat vähintäänkin kymmenet geenivariantit, joista tunnetaan vain osa, Saarela summaa tutkimuksen satoa.

Tutkimuksen löydöksistä toivotaan selittäjää mekanismille, jolla elimistö hyökkää aivojen ja selkäytimen kimppuun MS-taudissa. Tarkentuneet perinnöllisyysmekanismit ovat rohkaisevia myös MS-taudin ja muiden autoimmuunisairauksien täsmällisemmän hoidon ja ympäristötekijöihin liittyvän ennaltaehkäisyn kannalta.

- Tulosten pohjalta voidaan paremmin ymmärtää, mitä tapahtuu elimistön reagoidessa virheellisesti ja miksi tämä virheellinen reaktio kohdistuu eri elimiin eri autoimmuunitaudeissa, Saarela sanoo.

Monien nyt MS-tautiin yhdistettyjen geenien tiedettiin ennalta olevan keskeisiä immuunijärjestelmän toiminnan kannalta, joten tutkimus vahvistaa käsitystä MS-taudista elimistön immuunipuolustusjärjestelmän häiriönä.

Tunnistetut viitisenkymmentä geenivarianttia eivät Saarelan mukaan kuitenkaan vielä riitä MS-taudin paljastavan geenitestin kehittämiseen.

- Tähän mennessä tunnistetut variantit selittävät vain osan MS-taudin periytyvyydestä. Tarvitaan vielä jatkokartoitusta ja varsinaista tautiriskiä lisäävien toiminnallisten geenivarianttien tunnistamista.

Professori Saarelan tutkimusryhmä on mukana useissa kansainvälisissä MS-taudin geenitaustaa kartoittavassa tutkimuksissa.

teksti Mikko Pelttari

MS-taudin perimä aukeaa

Laajin koskaan tehty MS-taudin geenitaustaa kartoittava tutkimus on koonnut merkittävää uutta tietoa multippeliskleroosin taustatekijöistä. Yksi elokuussa Nature-lehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistuneista ryhmistä oli professori Janna Saarelan ryhmä Institute of Molecular Medicine Finlandista.

MS-tauti on yksi yleisimpiä nuorten aikuisten neurologisia sairauksia, potilaita on maailmanlaajuisesti noin 2,5 miljoonaa. MS on autoimmuunisairaus, jossa krooninen tulehdus vaurioittaa hermosoluja suojaavaa myeliiniä ja vaikeuttaa impulssien kulkua keskushermostossa.

Viidessätoista maassa tehdyssä geenitutkimuksessa oli mukana noin kymmenentuhannen MS-tautiin sairastuneen ja noin 17 tuhannen terveen kontrolliryhmäläisen DNA.

- Tutkimuksessa havaittiin että lähes kaikki nyt tunnistetut MS-tautiin liittyvät geenit ovat yhteydessä immuunipuolustusjärjestelmään, ja noin kolmasosan niistä on havaittu lisäävän myös muiden autoimmuunitautien riskiä. Myös selvisi, että tautiriskiin vaikuttavat vähintäänkin kymmenet geenivariantit, joista tunnetaan vain osa, Saarela summaa tutkimuksen satoa.

Tutkimuksen löydöksistä toivotaan selittäjää mekanismille, jolla elimistö hyökkää aivojen ja selkäytimen kimppuun MS-taudissa. Tarkentuneet perinnöllisyysmekanismit ovat rohkaisevia myös MS-taudin ja muiden autoimmuunisairauksien täsmällisemmän hoidon ja ympäristötekijöihin liittyvän ennaltaehkäisyn kannalta.

- Tulosten pohjalta voidaan paremmin ymmärtää, mitä tapahtuu elimistön reagoidessa virheellisesti ja miksi tämä virheellinen reaktio kohdistuu eri elimiin eri autoimmuunitaudeissa, Saarela sanoo.

Monien nyt MS-tautiin yhdistettyjen geenien tiedettiin ennalta olevan keskeisiä immuunijärjestelmän toiminnan kannalta, joten tutkimus vahvistaa käsitystä MS-taudista elimistön immuunipuolustusjärjestelmän häiriönä.

Tunnistetut viitisenkymmentä geenivarianttia eivät Saarelan mukaan kuitenkaan vielä riitä MS-taudin paljastavan geenitestin kehittämiseen.

- Tähän mennessä tunnistetut variantit selittävät vain osan MS-taudin periytyvyydestä. Tarvitaan vielä jatkokartoitusta ja varsinaista tautiriskiä lisäävien toiminnallisten geenivarianttien tunnistamista.

Professori Saarelan tutkimusryhmä on mukana useissa kansainvälisissä MS-taudin geenitaustaa kartoittavassa tutkimuksissa.

teksti Mikko Pelttari